Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Новые методы лечения

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками. 

 

Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS. 

 

Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания. 

 

Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу. 

 

Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний. 

Источник. remedium.ru
Фотография. doctor-israel.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Новый препарат для лечения болезни Альцгеймера
Новый препарат для лечения болезни Альцгеймера

Представлены результаты исследования нового препарата трорилузола для лечения болезни Альцгеймера, который обращает вспять потерю памяти и снижение когнитивных способностей...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Лекарственные средства
В США одобрен препарат от Sanofi для лечения множественной миеломы
В США одобрен препарат от Sanofi для лечения множественной миеломы

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) сообщило о выдаче разрешения на применение комбинации с препаратом...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
FDA США одобрило препарат от Eli Lilly для лечения атопического дерматита
FDA США одобрило препарат от Eli Lilly для лечения атопического дерматита

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило инъекционный препарат Ebglyss от Eli Lilly, предназначенный для лечения...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Фармацевтический рынок
Новый препарат от Viridian снижает симптомы эндокринной офтальмопатии
Новый препарат от Viridian снижает симптомы эндокринной офтальмопатии

Компания Viridian Therapeutics объявила, что в ходе исследования III фазы ее экспериментальный препарат велигротуг способствовал значимому снижению симптомов эндокринной офтальмопатии...

НОВОСТИ. Офтальмология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
У пациентов с множественной миеломой препарат от GSK вдвое снижает риск смерти
У пациентов с множественной миеломой препарат от GSK вдвое снижает риск смерти

Препарат Blenrep от компании GSK, предназначенный для лечения множественной миеломы, почти вдвое снижает риск прогрессирования заболевания или наступления смерти...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология
Комбинация Bristol Myers улучшает исход операции по удалению метастазов меланомы
Комбинация Bristol Myers улучшает исход операции по удалению метастазов меланомы

Получение препаратов Опдиво и Ервой от Bristol Myers Squibb перед хирургической операцией у пациентов с метастазами меланомы в лимфатические узлы, позволяет получить...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
FDA одобрило операцию по имплантации мозгового чипа Neuralink второму пациенту
FDA одобрило операцию по имплантации мозгового чипа Neuralink второму пациенту

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) выдало разрешение компании Neuralink на проведение имплантации мозгового чипа...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
В США одобрена инновационная иммунотерапия для лечения множественной миеломы
В США одобрена инновационная иммунотерапия для лечения множественной миеломы

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат для терапии Т-клетками с химерным антигенным рецептором...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология
Открытие в области регенеративной медицины: новый метод заживления ран
Открытие в области регенеративной медицины: новый метод заживления ран

Ученые сделали важное открытие в процессе заживления ран, которое может революционизировать подходы к лечению труднозаживающих ран и существенно сократить глобальные расходы...

НОВОСТИ. Травматология и ортопедия
Лечебные мутации. Прорыв в лечении рака крови
Лечебные мутации. Прорыв в лечении рака крови

Новаторское исследование, проведенное специалистами Weill Cornell Medicine, позволило выявить потенциально новые методы лечения агрессивных форм фолликулярной лимфомы...

НОВОСТИ. Гематология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Новый антигипертензивный препарат, подавляющий рецепторы к эндотелину
Новый антигипертензивный препарат, подавляющий рецепторы к эндотелину

Зарегистрирован гипотензивный препарат с принципиально новым механизмом действия – подавлением рецепторов к эндотелину. Препарат показан при неконтролируемой артериальной...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Микрогравитация. Лекарства от рака космического происхождения
Микрогравитация. Лекарства от рака космического происхождения

Исследуя огромный потенциал космоса, стартап BioOrbit стремится совершить революцию в лечении рака с помощью инъекционных иммунотерапевтических препаратов...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые использовали искусственный интеллект против рака кожи
Ученые использовали искусственный интеллект против рака кожи

Метод идентификации опухолей кожи на основании неинвазивных исследований с последующим математическим анализом при помощи искусственного интеллекта разработали...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
FDA одобрило применение Wegovy для снижения сердечно-сосудистых рисков
FDA одобрило применение Wegovy для снижения сердечно-сосудистых рисков

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило применение препарата Wegovy компании Novo Nordisk для снижения риска...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Лекарственные средства
«Спящие» и устойчивые к лечению очаги туберкулеза обезвредят желтым светом
«Спящие» и устойчивые к лечению очаги туберкулеза обезвредят желтым светом

Ученые Федерального исследовательского центра «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН и Центрального научно-исследовательского института туберкулеза придумали...

НОВОСТИ. Инфекции НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ